Značilnosti Downovega sindroma

Ljudje z Downovim sindromom imajo praviloma motnje v duševnem razvoju, ki so lahko različno izrazite. To pomeni, da se učijo drugače in počasneje, vendar to ne velja nujno za vsa področja razvoja. Njihove zmožnosti so individualne in se med posamezniki zelo razlikujejo.

Za Downov sindrom so značilne tudi nekatere telesne posebnosti, kot so značilne obrazne poteze, znižan mišični tonus (hipotonija), povečana gibljivost sklepov, občutljivejša koža, redkejši lasje, večji jezik ter ena prečna brazda na dlani namesto dveh. Pogoste so tudi pridružene zdravstvene težave, med njimi prirojene srčne napake, dihalne motnje ter motnje imunskega, hormonskega in encimskega sistema.

Pogosti znaki Downovega sindroma

  • sploščena oblika lobanje,
  • krajši nos in prsti,
  • epikantus (navpična očesna guba, ki daje značilen videz oči),
  • večji razmik med palcem in ostalimi prsti na stopalu,
  • ena prečna brazda na dlani namesto dveh,
  • hipertelorizem (širši razmik med očmi),
  • hipotonija (znižan mišični tonus),
  • možne motnje v duševnem razvoju, najpogosteje lažje (IQ 50–70) ali zmerne (IQ 35–50).

Pojavnost Downovega sindroma

Downov sindrom se pojavi pri približno 1 od 800 do 1 od 1000 porodov in se pojavlja pri vseh rasah in narodnostih. Verjetnost, da se otrok rodi z Downovim sindromom, narašča s starostjo nosečnice, vendar se lahko pojavi pri nosečnicah vseh starosti.

Ocenjena verjetnost glede na starost nosečnice:

 pri 25. letih

~ 1 : 1250

 pri 30. letih

~ 1 : 1000

 pri 35. letih

~ 1 : 400

 pri 40. letih

~ 1 : 100

 pri 45. letih

~ 1 : 30